Geenitutkijat väittävät vihdoin selvittäneensä 100 % ihmisen perimästä
Emäspareja yhteensä 3 480 000 000 – ”Voi muuttaa lääketieteen tulevaisuuden”. Uusia emäspareja löytyi noin 200 miljoonaa.
Tutkijat väittävät sekvensoineensa ihmisen geeniperimän ensimmäistä kertaa kokonaan. Toukokuussa julkaistua tutkimusta ei ole vielä vertaisarvioitu, mutta jos koko perimä on tosiaankin sekvensoitu, se voi Popular Mechanicsin mukaan ”muuttaa lääketieteen tulevaisuuden”.
Vuonna 2000 Human Genome Project -hankkeen tutkijat ilmoittivat ensi kertaa selvittäneensä ihmisen geenit. Askel oli merkittävä ja se mahdollisti uutta teknologiaa, mutta kävi ilmi, että noin 8 prosenttia perimästä jäi vielä puuttumaan.
Adeniinista (A), tymiinistä (T), guaniinista (G) ja sytosiinista (C) koostuvia emäspareja ilmoitettiin silloin olevan yhteensä noin 3,2 miljardia. Jos luku kattoikin todellisuudessa 92 % pareista, on niitä todellisuudessa sekvensoitu nyt noin 3,48 miljardia.
”Esittelemme nyt 200 miljoonaa emäsparia, joita ei ole aiemmin nähty”, sanoo Kalifornian yliopiston geenitutkija Karen Miga.
Miga toivoo, että kun ihmisen geeneistä tiedetään enemmän, mahdollistaa se aiempaa tarkempien ja tehokkaampien lääkkeiden valmistuksen. Muun muassa ensimmäisten koronarokotteiden toimintaperiaate liittyy geeneihin, tarkemmin lähetti-RNA:han eli mRNA:han.
Uusimmat geenisekvenssit löysivät kalifornialainen biotekniikan yhtiö Pacific Biosciences sekä englantilainen Oxford Nanopore Technologies, joka kehittää nanohuokosiin perustuvaa sekvensointiteknologiaa. Oxfordilaisyrityksessä tutkijat painavat emäsparien säikeen nanohuokosen läpi ja analysoivat sen sähkövirran avulla molekyyli kerrallaan.
On huomattava, että tutkimuksessa analysoitiin lisääntymiselimistön soluja, joissa oli vain 23 kromosomia normaalin, pareista koostuvan 46 sijaan. Lisäksi sekvensoitu geeniperimä on peräisin vain yhdestä ihmisestä. Voi siis olla, että uusia geenejä löydetään edelleen.
LÄHDE: Tekniikka&Talous/Martti Ranta 01.09.2021